Acude a consulta niña de 15 años, no madura sexualmente y con amenorrea. Presenta obesidad y talla baja no coincidente con su familia. Presenta informe de Primaria y Secundaria por hiperactividad y déficit de atención. Al examen ecográfico presenta disgenesia gonadal.

Se solicita cariotipo:

CASO 1

CASO 6

Llega a tus manos el siguiente cariotipo.

Determina la anomalía cromosómica y el sexo.

CASO 2

Un matrimonio acude a consulta .¿Qué proporción genotípica cabe esperar en un matrimonio entre un hombre daltónico y una mujer portadora? ¿Qué proporción de daltónicos cabe esperar en la familia si tiene ocho hijos?

CASO 3

La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal. i. La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué? ii. ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué? iii. ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? ¿Y de qué sea acondroplásico? Hacer un esquema del cruzamiento.

CASO 4

Una mujer lleva en uno de sus cromosomas X un gen letal recesivo l y en el otro el dominante normal L. ¿Cuál es la proporción de sexos en la descendencia de esta mujer con un hombre normal?

CASO 5

Como genetista se le pide consejo ante un problema familiar. Un hombre duda de la paternidad de su hijo pequeño por ser de grupo sanguíneo 0. Los demás descendientes de este hombre de grupo A, cuya madre era del grupo 0, y de su mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo 0 son todos A. ¿Son verdaderas las sospechas del paciente?

This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now